衡阳同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在衡阳的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，考虑后续治疗方案的您。
- 在衡阳已完成手术或治疗，医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在衡阳就诊，肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征，推荐进行此项基因检测的您。
- 在衡阳寻求更精细的治疗参考，希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在衡阳接受治疗，主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么？
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事：第一件，检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因（包括著名的BRCA1和BRCA2）是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件，通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定，计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分（HRDscore）。综合这两方面的结果，主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益，为后续治疗提供重要参考。需要注意的是，它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析，主要服务于治疗决策，不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗？
采样非常便利，您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时，已经留存下来的肿瘤组织样本（如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等）。如果无法提供这些组织样本，也可以选择通过抽取约10毫升全血（用专门的采血管）作为补充。抽血无需空腹，与常规体检抽血类似，过程仅需几分钟，稍有轻微针刺感。您可以在衡阳的合作机构完成采样，或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用广泛应用的下一代测序技术，在具备资质的专业实验室内完成，流程严格规范，旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的，它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是，任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析质量，实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血，请提前预约，采血前无需空腹，保持正常作息即可。
- 收到报告后，建议您与主治医生或在衡阳的咨询顾问进行详细沟通，切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性，通常反映送检样本时的状态，请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私，通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考，不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (8条，均分4.8)
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
检测本身没问题，结果也很有用。就是价格要是能再亲民一些就好了，毕竟肿瘤治疗是个长期过程，各处都要花钱。不过，相比其他一些动辄数万的检测，这个价格还算在可接受范围内，而且内容扎实。四星吧，希望未来价格能更普惠。
机构回复
衷心感谢您真诚的建议！控制成本、让利于患者始终是我们努力的方向。我们正通过技术优化、规模效应等多种方式，致力于在未来提供更具价格竞争力的服务。
最大的优点是可靠。我同时在两家权威机构做了检测，结果关键指标完全一致，但你们家的报告在HRDscore的分析维度上更细致一些。这让我对后续治疗方案的信心更足了。在生命攸关的事情上，准确是第一位的。
机构回复
非常感谢您对我们检测准确性的终极肯定。结果的可重复性与可靠性是我们实验室的生命线。您严谨的比对，是对我们质量体系最严格的检验，我们深感荣幸。
整体很专业，环境高大上。但说实话，价格确实不便宜，对于我们普通家庭来说是一笔不小的开支。虽然知道技术含量高，但还是希望未来能有更多惠民政策或者分期付款之类的选择，让更多人用得起。
机构回复
衷心感谢您的选择与坦诚反馈。我们理解您的感受，高昂的研发与质控成本是当前定价的主因。我们一直在积极探索与各方合作，致力于让创新技术更可及。您的建议对我们很重要。
流程便捷性上没得说，手机一点就搞定。就是觉得配套的科普文章和视频可以再多一些，比如讲讲HRD和PARP抑制剂到底是啥关系。虽然客服能解答，但自己先看看科普心里更有底。希望知识库能更丰富。
机构回复
衷心感谢您的建议！我们正在不断扩充和优化我们的线上科普内容库，包括文章、视频、动画等多种形式，帮助用户更好地理解检测相关的知识。期待下次能为您提供更完善的知识支持。
检测本身很专业，结果医生也说靠谱。唯一美中不足的是等待时间比客服最初说的“7-10个工作日”长了一点，我等了差不多两周半，中间有些着急。不过报告出来后，解读很详细，客服也道歉并解释了原因，总体还是满意的。
机构回复
非常抱歉给您的等待带来了焦虑！个别样本因检测复杂性或质控复核可能导致周期延长，我们会持续优化流程、加强预估沟通。感谢您的理解与宝贵反馈！
检测本身很有价值，报告内容也详细。但说实话，等待报告的时间比当初客服说的最长时限还超了三四天，期间虽然能理解可能遇到复杂情况，但等待过程确实挺煎熬的，特别是对于我们急着等结果定治疗方案的家庭。希望时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您的治疗决策带来了等待的焦虑。由于样本质量和分析复杂性可能存在差异，个别案例的确会超出常规周期。我们将进一步优化流程和沟通，尽力提供更准确的时间预估，感谢您的理解和反馈。
肠癌患者，之前做过别的基因检测，这次为了用新药补做HRD评分。担心重新取样麻烦，但他们说可以用之前的蜡块，省事了。从调蜡块到出报告10天搞定，效率很高。结果和之前检测也能相互印证，没出现矛盾，靠谱。
机构回复
能利用既往蜡块避免了您再次取样的不便。我们注重检测结果的一致性，很高兴新报告能与您既往信息相互印证。祝您新药治疗有效！
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