衡阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在衡阳已完成肿瘤手术或穿刺活检，希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在衡阳接受治疗后，病情出现变化，需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在衡阳使用靶向药或免疫治疗，希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史，想了解自身肿瘤是否与遗传相关的衡阳居民。
- 希望一次性获得全面基因信息，避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在衡阳建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复，特别是与靶向药物、免疫药物（如PD-1抑制剂）和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标，以及同源重组修复功能状态。简言之，它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’，为后续用药选择提供线索。需要注意的是，它主要检测已知的基因区域，无法覆盖所有未知基因变化，且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测过程麻烦吗？
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料，例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片，或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在衡阳的医院病理科，通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛，不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在衡阳的合作服务点咨询并启动流程，或通过官方渠道邮寄样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，在专业实验室环境下进行，技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异，我们会提供详尽的解读报告。但请注意，任何检测技术都存在极小的技术误差可能，且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异，或发现与遗传风险相关的胚系突变，建议您在衡阳寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告，以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请在衡阳确认支付方式。
- 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前，请确保病理科提供的样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告出具后，结果解读至关重要，建议与您的主治医生或在衡阳的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险，请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本，肿瘤可能存在异质性，解读时需考虑此因素。
用户评价 (8条，均分5.0)
因为甲状腺结节有恶性倾向，手术前医生建议我做这个检测，评估一下遗传风险和后续治疗策略。结果出来排除了遗传性，也提示了一些低频突变。心里一块大石头落了地，手术方案也更明确了。虽然不便宜，但觉得这钱花在刀刃上了。
机构回复
术前进行基因检测，对于制定精准手术方案和评估家族风险意义重大。很高兴检测结果能帮助您更安心地面对治疗。祝您手术顺利，早日康复！
我是替家人咨询和办理的，发现他们内部不同部门之间调取客户数据也需要严格审批和记录。有一次我咨询不同问题，换了客服，新客服需要先验证我身份，并且只能看到我授权范围内的信息。这种权限管理让我觉得数据被很好地“锁”起来了。
机构回复
您描述的情况正是我们“最小权限原则”和“访问留痕”机制的体现。内部员工也只能在必要前提下，访问必要信息，且所有操作可追溯。确保数据安全，从管好我们自己人做起。
报告出来后，电话解读的医生给我留足了时间，足足讲了半小时。我提到一个基因不太懂，他挂电话后还特意查了最新文献，发邮件补充了说明。这种不敷衍、追根究底的服务精神，让我感觉他们是真的在乎这份报告对患者的价值，而不只是完成一个任务。
机构回复
非常感谢您的细致观察与肯定。对每一个变异进行严谨的溯源和解读，是我们对专业的坚持。您的认可将激励我们的医学团队继续深耕，为每位用户提供负责任、有深度的解读服务。
作为乳腺癌术后患者，我关心复发风险和用药。这个套餐的性价比在于它不仅告诉我现在能用什么药，还评估了未来如果耐药或复发，还有哪些备选方案和临床试验机会。等于是为整个治疗旅程做了个规划，心里有底，不慌。
机构回复
您的理解非常到位！我们致力于提供的不是一次性的‘快照’，而是伴随患者治疗全程的‘动态地图’。了解后备方案能极大增强治疗信心。祝您康复顺利，我们将是您可靠的战友。
取样的时候，医生一边操作一边跟我解释现在进行到哪一步了，接下来会有什么感觉。这种‘直播’式的沟通让我有心理准备，感觉整个过程都在自己掌控之中，恐惧感少了很多。真的很需要这样的医生！
机构回复
为您遇到这样善于沟通的医生感到高兴！‘操作伴随解说’是我们对采样医生的培训要求之一，旨在通过信息透明来赋予患者掌控感，有效缓解紧张。我们会将您的表扬传达给相关医生，并推广这一做法。
拿到报告后有点懵，好多专业术语看不懂，但是他们的客服电话打过去，真的特别耐心，一个小姑娘给我解释了快半小时，还把关键结论用大白话说给我听，一点都不嫌我烦。后续还主动问我看没看懂，这种售后很靠谱。
机构回复
感谢您的认可！我们深知报告专业性强，所以配备了专门的遗传咨询团队提供解读服务。后续我们也会优化报告的通俗版本，让信息更易理解。祝您一切顺利！
术后组织做的检测。最满意的是报告解读服务，不是简单给个PDF就完事。解读的医生专门预留了半小时，让我和家属一起听，还留时间提问。他讲得很细，连报告里一个我不太懂的图表都解释了，态度超好。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们深知报告解读环节的重要性，因此坚持由专业医生进行一对一深度沟通，确保您和家人完全理解报告内容。您的理解是我们共同努力的目标。
妈妈肝癌尝试了多种方案效果不好，我们抱着最后希望做的检测。解读专家不仅分析了报告，还结合妈妈的病史和前期治疗，给出了几种联合治疗的思路供主治医生参考。这种个体化的深度分析，远超我们预期。
机构回复
非常理解您为家人寻求治疗方案的努力。我们团队的目标正是通过对数据的深度挖掘，为复杂病情的患者提供更个性化的思路。能与您的临床医生共同协作，我们深感荣幸。
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